能否从NIPT检测数据中分辨出胎儿存在三体(T21,T18或T13)异常的染色体亲本来源?

现在孕妇进行NIPT检测已经越来越普遍了,但有一个问题很多人也很想知道,我们究竟有没有可能在检测的同时判断出异常的染色体到底来自父亲还是母亲?
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YellowTree - 泛基因发起人,Ph.D,关注基因组学发展

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以现在的NIPT检测深度和对来源判断位点的选择限制较多,我觉得不行。因为要做到区分三体来源的话,恐怕只能从碱基的差异上去判断(CNV可能会更难),那这就意味着要在一定程度上区分母亲和胎儿的dna,至少能够在碱基的深度上看出差别。现在虽然说~10%是胎儿,90%母亲,但要判断来源的话,只能看父母都纯合,并且纯合的还得是不同的allele才行。以100个细胞为例子(10个小孩,90个母亲),如果21-三体,母体180条21,小孩30条21,共210个21号。如21-母源,在杂合位点上,那么会看到200个支持母体,10个支持另一个;如果父源,会看到190个支持母源,20个支持父源。看起来似乎行,但问题就在现在有覆盖的地方基本也不会超过3条read,这就会很难说清,从190+20的组合和从200+10的组合抽样3条的差异还真太难说明白了。这个应该是与现在NIPT能够直接在染色体水平上去计数的最大差别,因为判断3体就只有一个抽样形式。
同时还有一个,那就是在利用群体信息的时候,还得保证这些位点在母源都是统一的纯合allele,父源的则统一是另一个纯合allele,不能交叉。 
 

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